בדיקות גנטיות נוספות

על אף בדיקות הסקר הגנטיות השגרתיות הנעשות לרוב האוכלוסיה, ישנן בדיקות גנטיות נוספות אותן ניתן לבצע בדגימות דם של ילדים, הורים, או בעובר ע”י דגימת סיסי שילייה או מי שפיר.

באוכולוסיה הכללית 3.5 מהיילודים לקוים במומים, מחלות תורשתיות חמורות ו/או פיגור שכלי. חלק מהפרעות אלה נובע מפגיעה בחומר הגנטי.חשד להפרעות מסוג זה עולה כאשר מתקבלות תוצאות חריגות בבדיקת האולטרא סאונד, בסקר ביוכימי, בסקר הגנטי לזיהוי נשאים, כאשר ידוע על מחלה גנטית מסוימת במשפחה ועוד. כאשר עולה חשד כזה, מומלץ לבצע אבחון לעובר באמצעות בדיקת סיסי שילייה או דיקור מי שפיר. בדיקות אלה מזהות שינויים במספר הכרומוזומים (כגון תסמונת דאון וכו’) או הפרעות בולטות בצורת הכרומוזומים. כמו כן, ניתן לגלות עובר הלוקה במחלה גנטית מסוימת, בתנאי שהשינוי הגנטי המדויק שגורם אותה היה ידוע מראש.

מכאן, החשיבות לזהות את הזוגות שבסיכון ובמקרים בהם יש במשפחה מחלה תורשתית, מום מלידה או פיגור שכלי- יש לדווח על כך ולבצע יעוץ גנטי ובירור מעבדתי לפי הצורך בהקדם האפשרי. במטרה לבחון את הסיכון להישנות ואת הדרכים למניעה.

ברם, כל הבדיקות השגרתיות שפורטו לעיל מגלות רק חלק מהעוברים הלוקים בהפרעות קשות, מהסיבות הבאות:
-חלק מהמומים והתסמונות הינם אקראיים או נובעים מהשפעות סביבתיות ואינם מתגלים בבדיקה גנטית כלשהי
-חלק מהליקויים הכרומוזומיים הנם מזעריים ולא מזוהים בבדיקת מיקרוסקופ שגרתית בדגימת סיסי שילייה או מי שפיר
-המטען הכנטי של האדם, המצוי במלואו כמעט בכל תא בגוף, כולל 23 זוגות כרומוזומים שבתוכם כ-23,000 גנים המורכבים מ 3 מיליארד אותיות (3,000,000,000). חלק ניכר מההפרעות הגנטיות נובע מליקוי מזערי- לעיתים שינוי של אות אחת בלבד.
-בדיקות הסקר הגנטי(לטיי זקס, איקס שביר, ציסטיק פיברוזיס וכו’) מזהות רק את השינויים השכיחים בגנים, אך לא את השינויים הנדירים בגנים אלה ובוודאי לא בגנים אחרים העלולים להיות קשורים למחלות תורשתיות.

במכונים גנטיים ובמעבדות בארץ ובעולם פותחו אלפי בדיקות לאבחון מחלות גנטיות רבות, אשר יכולות לאפשר אבחון טרום לידתי וטרום השרשתי למשפחות בסיכון. בדרך כלל, בדיקות אלה מבוצעות כאשר קיים חשד קליני גבוה למחלה מסוימת. עם זאת, יש גם אפשרות לבצע בדיקות למחלות גנטיות ייחודיות בזוגות גם ללא סיכון מוגבר. יודגש, כי לא מדובר בהמלצה רפואית גורפת או הגדרה של נוהל מקובל, אלא במקרים יוצאי דופן בהם הורים מבקשים לבצע בדיקות ייחודיות להם או לעובר בתשלום פרטי, ללא הוראה רפואית ומעבר לסטנדרט הרפואי המקובל.

הבדיקות האפשריות כוללות:
–בדיקות סקר גנטי מיוחדות
על מנת לקבוע האם קיים סיכון למחלה תורשתית במשפחה, ישנה רשימה מוגבלת של בדיקות סקר גנטיות המומלצת ע”י איגוד הגנטיקאים.
גם לאנשים אשר עברו בדיקות סקר גנטי בעבר, רצוי שיתעדכנו לגבי בדיקות חדשות או מוטציות נוספות למחלות שנבדקו אצלם בעבר. יש לציין כי שיעור גילוי המוטציות בבדיקות הסקר השגרתיות אינו אחיד ולרוב נמוך מ 100%. בחלק מהמחלות ניתן להרחיב את הבדיקה למוטציות נדירות שאינן נבדקות בשגרה ואפילו לבצע ריצוף מלא של כל האותויות המרכיבות את הגן, במיוחד אם אחד מבני הזוג כבר זוהה כנשא. יש גם אפשרות לבצע בדיקות גנטיות של מספר גנים גדול הקשור למחלות שנכללו בבדיקות הסקר בתשלום. לדוגמא, פיגור שכלי הקשור לכרומוזום איקס וחרשות.

–תסמונת ה X השביר
סיבה שכיחה יחסית לפיגור שכלי המועברת באמצעות נשים נשאיות. בדיקה גנטית לזיהוי נשאיות נכללת במסגרת הסקר הגנטי המוצע לאוכלוסיה הכללית. מסיבות טכניות, מקצת מהנשאיות אינו מזוהה. הנתון נכון בעיקר לגבי נשים אשר נבדקו בעבר ונקבעו כתקינות. כיום ישנן שיטות חדישות ומעודכנות יותר המקטינות את הסיכון שנשאיות לא יאובחנו. כדי להגדיל את ודאות האבחון ניתן לבצע בדיקה חוזרת בתשלום, גם לנשים אשר בעבר קיבלו תשובה תקינה שלא פירטה את עובדת הימצאותם של שני עותקים של הגן באורך תקין. ניתן גם לבדוק ישירות את העובר במי שפיר בתשלום.

–ניוון שרירים מסוג SMA
בדיקה לזיהוי נשאים נכללת במסגרת בדיקות הסקר הגנטי המוצעות לכלל האוכלוסיה. מסיבות טכניות מזוהים רק כ 90% מהנשאים. לפיכך תמיד יוותר סיכון קטן לצאצא חולה. בעיקר אם אחד מבני הזוג נמצא נשא ועל אף שבן/בת הזוג השני לא זוהה כנשא. בדיקת SMA ישירה של העובר במי שפיר מקטינה את הסיכון לצאצא חולה. בדיקה זו הינה בתשלום.

–שמירת DNA של העובר או שמירת תרבית תאי עובר מוקפאת לבדיקות עתידיות
אם מבוצעת בדיקת סיסי שילייה או מי שפיר ולא נדרשת בדיקה נוספת או שבני הזוג טרם החליטו אם ברצונם לבצע בדיקות נוספות, יש אפשרות לשמירת דגימה קטנה של תאי עובר בהקפאה או להפיק ולשמור DNA בתשלום. הדגימה השמורה תוכל לשמש לביצוע בדיקות גנטיות נוספות במהלך ההריון. על פי הנהלים, לא נשמרות דגימות תאים של העובר לאחר סיום בדיקת הכרומוזומים ומשלוח תשובה. הפקת DNA מתרבית שהופשרה לוקחת כ-4 שבועות ולעיתים יכול להווצר מצב שכמות התאים וה DNA אינה מספקת לבדיקות מורכבות או מרובות.

–בדיקת שינויים תת מיקרוסקופיים (חסרים או תוספות)
שאחראיים למספר רב של תסמונות גנטיות, שחלקן חמורות. ניתן לזהותן באמצעות בדיקת צ’יפ מגנטי (CMA או CGH array) הכוללת רבבות של גלאים הנבדקים בו זמנית. שכיחות השינויים המשמעותיים המתגלים בבדיקה זו היא כ 1:500-1:100. הבדיקה ניתנת לביצוע בארץ או בחו”ל בתשלום (מחירה עומד על אלפי שקלים) אך הבדיקות המוצעות במעבדות השונות אינן אחידות בהיקף האתרים הנבדקים. את הבדיקה ניתן לבצע לעובר בסיסי שילייה או מי שפיר ו/או לקרוב משפחה הלוקה בהפרעה בעלת רקע גנטי אפשרי. לפני הבדיקה יש צורך בייעוץ גנטי.

–בדיקות לגנים ייחודיים
כאמור יש אלפי בדיקות גנטיות המבוצעות במעבדות בארץ ובעולם ומספרן עולה באופן תכוף. בדרך כלל בדיקות אלה מבוצעות כאשר יש סיבה רפואית לכך. אך, ניתן לבצען גם ללא סיבה מיוחדת ובתשלום.

–בדיקה למחלה במשפחה שהרקע הגנטי לה אינו מוגדר
לאחרונה החלו במעבדות בחו”ל להציע בדיקה מקיפה, על בסיס קליני, הבודקת את רצף הקוד הגנטי של גנים המקודדים חלבונים ואשר פגיעה בהם עלולה לגרום למחלה גנטית. עלותה כיום עומדת על עשרות אלפי ש”ח. לנוכח היותה בדיקה חדשה יחסית, אין עוד מידע וודאי בעבור יכולת הגילוי שלה והסיכוי לאתר בה ממצאים שמשמעותם הרפואית אינה ברורה.